非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或72 1的配子。这类配子彼此结合或同正常配子(n)结合，产生各种非整倍体细胞。
正常的2”个体又可称为双体(disome)，即在减数分裂时，所有染色体都能两两配对，包括二倍体和偶数异源多倍体。双体中缺一对同源染色体，称为缺体(nullisomic)，即2n-2；双体中缺了一条染色体，使某一对同源染色体只剩一条，称为单体(monosomie)即2n-1;如果双体中缺了二条非同源染色体，成为2n-1-1，称为双单体；如双体中多了一条染色体，使某一对同源染色体变成三条，就称三体(trisomic)，即2n 1；双体中某一对同源染色体变成四条同源染色体，称为四体(tetrasomic)即2n 2；双体中增加了二条非同源染色体的称为双三体(ditrisomic)，即2n 1 1。非整倍体在遗传学研究和育种实验上均有很大的作用。例如单体使一条染色体失去了同源染色体而处于半合子(semizygote)，此时一些等位基因就可以直接显现出来，出现了假显性效应。异源六倍体普通小麦的染色体数目2n=42。减数分裂的产物中只有n=21和n-1=20的大孢子能发育成有生活力的卵细胞。这种n—1的细胞中缺失的1条染色体可以是21条染色体中的任何一条。这样用单倍体母体与正常小麦杂交，在杂交后代中就可能出现各种不同的单体，这些单体各有特定的性状，其染色体数目虽不是整倍数，但仍能繁殖，因此是育种的一种方法。
染色体数目特别是非整倍数的改变与人类一些疾病密切相关。最常见的如先天愚型或称唐氏综合征(Down’ssyndrome)发病率为500到1 000个新生儿中有 一名患者，这是由于多了一条21号染色体所致，所以这种病又称21三体综合征(trisomy 21)；这种病的患者智能低下，平均寿命短。又如性染色体数目发生改变后，会造成性别发育异常。男性核型多一条X染色体(47，XXY)的个体是先天性睾丸发育不全症或称以该病发现者的姓氏命名的Klinefelter综合征。患者男性第二性征发育差，无精子生成，睾丸发育不全，白血病发病率明显提高，乳腺癌的发病率几乎与女性相同。Turner综合征(Turner syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征，这是缺失一条性染色体只剩下一条X染色体，核型为45，X。这种病的患者为女性外表，但女性生殖器官和第二性征均发育不良，智力发育较差。