人类的一种常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏酪氨酸酶，不能把酪氨酸转变为黑色素的前体物质——3，4-二羟基苯丙氨酸，使黑色素的形成受阻：结果，不含黑色素的皮肤映出皮下的毛细血管而呈淡红色，虹膜亦呈粉红色而羞明。毛发银白色或淡黄色。少数患者智力低下，身体发育不良。