在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。一个主要特征是种群内的雌雄个体能通过有性生殖而实现基因的交流。一个种群全部个体所带有的全部基因的总和就是一个基因库。一个种群或一个物种基因频率的变化称为微进化，一个种群以上水平的进化称为大进化。基因库(gene pool)是一个群体中所有个体的基因型的集合。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。因此，在一个有n个个体的群体基因库中，对每个基因座来说，各有2n个基因，共有n对同源染色体。例外的是性染色体和性连锁基因，它们在异型配子的个体中只有单份剂量存在。生物的表型是可以直接观察的，但基因型和基因无法直接观察，基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。如果我们知道特定基因型及其相应的表型之间的关系，就能将表型的频率转换成基因型的频率。现在以红细胞血型——MN血型为例。MN血型有三种：M、N和MN，这是由一个基因座上的两个等位基因L^M和L^N所决定的。从一个群体中采集730人的血样研究他们的血型，22人为M型，216人为MN型，492人为N血型。将每种血型的人数除以总人数得到的是血型及其相应的基因型的频率，由此可以用来描述血型M—N基因座上的变异。由于这730人是随机采集的样本，一个随机样本是一个群体的、有代表性的、无偏向的样本，所以可将观察到的频率看作这个群体的特性。