卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传，卟啉沉积在组织中，皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只有微量存在，这是由于突变个体获得了合成Ⅰ类卟啉物质的能力，是有害突变的例子。在铅或丙酮缩二乙砜（Sulfonal，索佛那）中毒和患阿狄森氏病（Add-ison′s disease）（慢性肾上腺皮质功能减退症）时也会出现这种症状．