这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－se pyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。