代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常，通过下列机制表现出种种有害的症状。（1）正常反应被抑制，因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。（如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症）；（2）被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果（如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病） ；（3）相反地反应被促进，结果代谢产物生产过剩（如急性间歇性肝卟啉症）。