人类在生后数个月内以出现呕吐、智力障碍、脑电波异常等为主要病征的遗传病。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而在血液和脑中有苯丙氨酸的积累，尿中有苯丙酮酸的排出。这种病如能早期发现，只要减少患者食物中的苯丙氨酸含量，就可防止患者智能低下。