由于幼年时期垂体机能亢进，生长激素分泌过多导致的疾病。大量的生长激素促使长骨过度生长，发育提前，身高、体重远远高于正常水平，成年时常可达2米，甚至2.5米以上，体重可达150千克以上。在儿童期常表现出力大过人。如果生长激素分泌过多的情况发生于成年人，则引起肢端肥大症。因为成年人长骨已停止生长，于是只有关节软骨受刺激发生骨化、造成肢端肥大；同时骨膜活跃，上下颌骨等处的骨膜下骨继续生长，使面骨不成比例地增生，形成特有的面容；还使患者的手、足、头等进行性增大，手掌宽大肥厚，下颌明显突出，口唇增厚，鼻梁扁宽，毛发增多；并可有肝、肾等内脏增大，血压升高等症状。但因为许多巨人症或肢端肥大症患者的实际病因是嗜酸细胞瘤等引起的垂体前叶功能异常，故晚期则会出现垂体功能低下的一系列症状，如疲乏无力、嗜睡、头痛、毛发脱落、智力减退、尿崩等。应在发病早期及时进行针对病因的治疗。