在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因突变产生。至今已发现20个红细胞血型系统，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中以人类的主要组织相容性复合体（mojor histocompatibility complex,MHC）中的人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）最引人注目，是目前所知人类最大的一个抗原多态系统。HLA的基因座位在6q21，已确认的HLA抗原特异性有148种，分属于A、B、C、D、DR、DP、DQ7个连锁基因座位。A座位具有24个抗原（即有24个复等位基因）；B座位有52个；C座位有8个；D座位有26个；DR座位有20个；DQ座位有9个；DP座位有6个，因此，估计人群中可存在24×52×11×26×9×6＝385，482，240种单倍型类型，即要在无亲缘关系人群中找到一条单倍型完全相同的人的机会只有约1／3.8×108。HLA多态性现象主要是由于产物不同而有不同的表现型。