指胎儿的心脏和大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变。引起此病的原因目前尚不清楚。胎儿发育环境的变化（特别是母亲妊娠3个月内子宫病毒感染、羊膜病变和受放射线或细胞毒性药物影响等）和遗传缺陷，是发生本病的重要因素。根据病人是否有紫绀，可将本病分为无紫绀和有紫绀两大类。前者又分为：无分流型（左右两侧血循环途径之间无异常的沟通，不产生血液的分流）；自左至右分流型（左、右两侧血循环途径之间有异常的沟通，使左侧压力较高的动脉血从左心腔的不同部位流入静脉血中）。后者常为自右至左分流型（左、右两侧血循环途径之间有异常的沟通，静脉血从右心腔的不同部位流入动脉血中，因而出现紫绀）。轻的无分流型和自左至右分流型患者，可无或仅有轻度症状，且症状出现较晚；重者早年即出现症状，如有典型杂音，易患呼吸道感染、易疲劳和头昏等。一般根据病史、体征、胸部X光透视和心电图检查，即可作出诊断。应定期进行儿童健康检查，及早发现本病。无紫绀者手术后效果较好，有紫绀者手术效果较差。轻的无分流型和自左至右分流型患者，常可活到成年或老年，而重的自右至左分流型患者，则常难以活到成年。治疗本病主要在于防止心力衰竭、感染心内膜炎和肺炎等并发症。进行遗传咨询，注意妊娠卫生，防止各种有害因素对孕妇的影响，则是预防本病发生乃至提高人口素质的根本措施。