在疾病的研究中，如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁（link-age），即两个基因座位同在一条染色体上；也可以是由于关联（association），即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。现知这两种性状的基因紧密连锁，前者定位于1号染色体短臂3区2带（1p32）；后者定位于1p35。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30％-40％。较多用的遗传标记为HLA(human leucocyte antigen)系统。HLA包括7个连锁座位（A，B，C，D，DR，DP，DQ）148个复等位基因。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高，相对风险比为87.4，即有B27者，患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记。有时，已确定的遗传病也可作为遗传标记，如溃疡性结肠炎常与强直性脊柱炎伴发，由于后者已证明为遗传病，故前者可认为与遗传因素有关。
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