含有特定遗传功能的核酸片段。1909年丹麦约翰逊首先提出了基因这一概念。除了某些病毒的基因由RNA组成外，大多数生物的基因都由DNA构成，在染色体上呈线性排列。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称核基因；位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因，称细胞质基因或核外基因。在核基因或细胞质基因中都储存着遗传信息。生物的不同的遗传信息（精子和卵子细胞除外）。因而细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。现在，人们已经从分子水平上认识到基因是一段能够编码一条肽链氨基酸顺序的DNA。在大多数真核生物基因中，基因顺序是断裂的，编码一条肽链的顺序被非编码顺序分事成好几段。在少数情况下，一个基因能编码几个不同的蛋白质。在某些噬菌体基因中，在同一段DNA顺序上，可以编码不同的蛋白质，这可能是由于在同一段DNA顺序上，不同的基因可以互相重叠的原因。基因也并不都编码蛋白质，所以一个细胞中的基因数目不等于这一细胞中蛋白质种类的数目。如有一些基因在转录RNA后不再翻译成蛋白质（rRNA 基因，tRNA基因）；还有一些基因虽然也是DNA分子上的一个特定区段，但它并不作为蛋白质合成的模板，而是对其他基因的表达起调节或辨认的作用。人们对生物的基因的结构、功能和表达等过程的深入了解，能更准确、更全面地揭示生物遗传变异的客观规律，并在实际中得以应用。如把基因的分离、提取和人工合成基因的成功经验应用于基因工程，生产人类需要的蛋白质药物或培育动植物新品种；在医学上制备基因探针，进行基因诊断，对一些遗传病进行基因治疗。
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