一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变；起病大多在２０岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可行角膜移植手术治疗。

临床表现
　　1.角膜上皮基底膜营养不良：３０岁后发病，反复发作性上皮糜烂。中央上皮层可见许多灰色斑块，油滴状微小囊肿及指纹状混浊。 2.颗粒状营养不良：角膜上皮粗糙，中央前基质层内出现边界清晰的灰白色混浊块，晚期混浊块之间出现弥漫性混浊，严重影响视力。 3.Ｆｕｃｈｓ角膜内皮营养不良，中老年以后发病，女性多见。角膜内皮变性和丧失进而失代偿，发生上皮大泡变性。

诊断依据
　　1.家族遗传史； 2.不同程度的角膜上皮大泡，基质层混浊和内皮丧失。 3.双眼对称发病，无新生血管侵入。

治疗原则
　　1.早期对症治疗。 2.晚期严重影响视力者行角膜移植手术。

用药原则
　　1.轻症可对症治疗，一般用高渗剂点眼或戴软性角膜接触镜，并用抗菌素眼药预防感染； 2.手术患者加全身用药并辅以支持治疗。

辅助检查
　　1.非手术患者检查专案以检查框限“Ａ”为主； 2.手术患者检查专案应包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”和“Ｃ”。

疗效评价
　　1.治愈：角膜上皮愈合，症状消失或角膜移植片透明愈合。 2.好转：症状减轻或角膜移植后视力改善。 3.未愈：上皮糜烂，大泡形成或角膜移植片混浊。