在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
临床表现
1.大便带粘液血便，便次增多。 2.消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。 3或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。 4.息肉位于大肠为主。 5.肛门指诊可触及息肉。
诊断依据
1.有结肠息肉病家族史。 2.有便血，粘液便或大便次数增多。伴贫血，消瘦，乏力及腹部不适或疼痛。 3.结肠直肠大小不一多发息肉。 4.伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。 5.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，活检可确诊。 6.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
治疗原则
1.单纯结肠或结肠息肉为主，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术，定期随诊，检查直肠残端粘膜情况。 2.全结肠切除加直肠粘膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术。 3.伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠，大出血等并发症时可作部分肠切除术。 4.对症支持疗法。 5.中医中药内服外治灌肠等。
用药原则
1.不能手术者可用庆大霉素、灭滴灵、一般止血药物，维生素及中药口服及灌肠治疗。 2. 局限于大肠息肉可行手术切除。 3.出现并发症或息肉恶变应作病变肠段切除时，需用“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”项中、输液、抗生素、止血药、维生素等药物治疗。
辅助检查
1.一般息肉无恶变时可选框限“Ａ”项即可； 2.疑有恶变或病检证实恶变可加做框限“Ｂ”。
疗效评价
1.治愈：全部息肉病变肠段切除，症状消炎。 2.好转：症状体征消失，部分病变肠段切除。 3.未愈：病变肠段或息肉完全未切，症状体征无改善。