小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状；又称Ａｒｎｏｌｄ－Ｃｈｉａｒｉ畸形。临床上又分三型：(1)轻型，仅小脑扁桃体下疝到椎管内。(2)重型，小脑扁桃体下疝到椎管内，并伴桥脑、延髓和第四脑室延长下移。(3)最重型，在重型基础上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并发生梗阻性脑积水。主要临床表现有神经损害症状和颅内压增高症状。 本病发病率无地区性及男女差别，病情发展缓慢，多在青年期才出现神经损害症状。该病主要手术减压治疗，预后大多良好，但症状出现越早（如在婴幼儿期），预后越差。

临床表现
　　1.延髓和上颈髓受压表现：偏瘫、四肢瘫、感觉障碍、括约肌障碍和呼吸困难等。 2.颅神经和颈神经受累症状：面部麻木、复视、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽困难和枕颈部疼痛等。 3.小脑症状：步态不稳、共济失调和眼球震颤等。 4.颅内压增高表现：头痛、呕吐、视乳头水肿。

诊断依据
　　1.后组颅神经、延髓或颈髓受累症状：瘫痪、感觉障碍、吞咽困难和颈枕部疼痛等。 2.颅内高压征和小脑症状：头痛、呕吐、视乳头水肿、共济失调和步态不稳等。 3.颅颈部计算机体层摄影和磁共振成像示小脑扁桃体下疝至椎管内或伴延髓第四脑室延长下移。

治疗原则
　　1.手术治疗：神经损害症状明显者需手术，若并发脑积水者，应作脑脊液分流术。 2.预防感染、对症治疗。

用药原则
　　1.注意水电解质平衡，术中补充失血。 2.术后酌情预防感染，使用营养神经药物。 3.对症治疗。

辅助检查
　　1.确诊本病及术前准备以基本检查为主，Ｘ线摄片及颅颈部ＣＴ可提供部分诊断依据，了解有否合并脑积水等情况。 2.颅颈部ＭＲ检查多能明确诊断，同时可了解有否合并脊髓空洞症，对指导治疗有意义。

疗效评价
　　1.治愈：神经功能基本恢复，生活能自理，颅内压正常。 2.好转：神经系统症状有好转，生活自理或尚需照顾。 3.未愈：神经系统症状无改善，生活未能自理。