先天性脑积水也称婴儿脑积水，通常颅内脑脊液是不断地产生和吸收的，保持着一个动态平衡；若出现产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。临床上可分两型：交通性脑积水和梗阻性脑积水，前者脑室系统通畅，后者脑室系统内或出口阻塞。主要临床表现为生后头颅异常增大、神经功能损害和颅内压增高征。 本病发病率无地区性及男女差别，主要手术治疗。预后差别较大，但大多数良好，智商可恢复正常；差者多为治疗不及时，错过手术时机或合并有其他器官严重畸形。
临床表现
1.头颅进行性异常增大，多在生后数周或数月出现，也有１年半后逐渐出现。头颅增大而面部相对显小，头皮浅静脉怒张、囟门扩大、颅缝哆开，叩诊呈“破罐声”。 2.神经功能损害：双眼球上视不能呈“日落征”，智力迟钝，肢体可呈痉挛性瘫痪。 3.颅内压增高表现：反复呕吐、抓头、哭叫甚至嗜睡。
诊断依据
1.婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐、哭叫，头颅叩诊呈“破罐声”，双眼球呈“日落征”。 2.头颅Ｘ线照片检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。 3.脑超声波检查示双侧脑室对称性扩大。 4.头部ＣＴ或ＭＲＩ检查可见脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，了解知道阻塞的部位及脑积水的病因。
治疗原则
1.本病主要手术治疗，可分三类：(1)去除阻塞原因的手术；(2)减少脑脊液分泌的手术；(3)脑脊液分流术。 2.术前颅内高压明显者可用脱水降颅压治疗。 3.对症、预防感染、营养神经等治疗。
用药原则
1.纠正脑水肿、降低颅内压以２０％甘露醇、速尿、地塞米松为主药，甚至可使用人血白蛋白。 2.注意电解质与体液平衡，术中补充失血。 3.术后酌情使用预防感染的抗生素及营养等治疗。 4.对症治疗。
辅助检查
1.结合病史，头颅Ｘ线照片可提供部分诊断依据。 2.头部计算机体层摄影、磁共振成像或脑室造影可确诊，后者为有创检查，前二者可更详细了解颅内情况。必要时可选择Ｃ检查。 3.治疗过程中可能反复使用部分基本检查。
疗效评价
1.治愈：头颅停止增大或有所缩小，颅内压正常，智慧发育正常。 2.好转：颅内压增高症状减轻，神经系统症状稳定。 3.未愈：原有症状体征未减轻，智力、生长发育差。