先天性巨输尿管，又称先天性输尿管末端功能性梗阻。男多于女，真正的病因不明，可能与输尿管末端，即输尿管与膀胱交接处的肌肉与神经节功能失常，造成近端梗阻扩张。成人发病缓慢，肾功能损害较轻。在小儿，则输尿管大多极端扩张，肾功能受损较重，并往往有上尿路的感染。

临床表现
　　1.早期多无症状。 2.并发有尿路结石，肾积水及感染时可有腰痛，血尿，尿频及脓尿，严重者可发热。 3.双侧发生者，可有肾功能不全的表现。

诊断依据
　　1.泌尿系感染的表现； 2.大剂量静脉造影可示输尿管增粗，重者有肾积水。 3.膀胱镜检查，膀胱未见异常；输尿管插管无梗阻，亦无下尿路梗阻及膀胱输尿管返流现象； 4.逆行肾盂造影示输尿管极端扩张； 5.尿流动力学检查，证实无神经源性膀胱。6.肾功能不全者可做MRI。

治疗原则
　　1.小儿病例宜尽早手术治疗，以减轻或避免肾功能的损害。 2.成年患者如合并结石，感染、肾积水者也宜及时手术治疗。否则可动态观察病情变化。 3.如患侧肾功能已严重损害，则行患肾和巨输尿管全切除术。

用药原则
　　1.用抗生素是保证手术成功的必要手段，减少肾内感染的目的也是保护肾功能。故宜用肾毒性低的抗生素，并且在药敏试验和肾功能指标的参考下进行，才能有的放矢。 2.手术中输血尽量应用新鲜血，尤其是在肾功能不全的患者。护肾治疗也是非常重要。

辅助检查
　　1.无临床症状或临床症状较轻则可行Ａ项检查，则可满足诊断和治疗的需要； 2.如肾积水严重合并感染，结石等则可行“Ａ”项加“Ｂ”项检查； 3.如有神经系统病变和损伤之可能，则行尿流动力学的检查，除外神经性膀胱。此项检查，需要有良好的设备。较有用的检查有：(1)经皮肾盂穿刺测压法；(2)上尿路动态放射学检查；(3)尿流率测定；(4)膀胱压力容积测定等； 4.对于小儿患者，检查则较困难，比如行膀胱镜和逆行肾盂造影则要在麻醉下才能进行。

疗效评价
　　1.治愈：手术后肾积水好转，输尿管引流通畅，感染症状消失，伤口痊愈，肾功能改善。 2.好转：肾积水减少，肾功能改善，输尿管引流通畅，但感染仍有反复，或者伤口愈合不佳。 3.未愈：手术后输尿管下段有梗阻，引流不畅，肾功能无改善。