膀胱外翻是由于胚胎期泄殖腔膜的发育异常，导致先天性的下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁外翻，粘膜暴露的膀胱畸形。该病罕见，约１－４万新生儿中有一例。男性多于女性，约２－８:１。由于膀胱外翻，膀胱粘膜和输尿管口外露，很易导致尿失禁及上行性的肾孟肾炎，未经治疗者半数死于儿童期。男性患者多合并有尿道上裂，阴茎短小。同时也可以伴有泌尿系统和身体其他部分器官的畸形。

临床表现
　　1.尿失禁和膀胱粘膜出血的表现和尿路感染的症状：如腰痛、脓尿等。 2.下腹壁呈菱形的缺损区，膀胱粘膜和输尿管口外露。 3.耻骨联合分离，外生殖器畸形的表现。

诊断依据
　　1.特殊的下腹壁缺损和膀胱外翻的外观。 2.常伴有其他的畸形如睾丸下隙不全，腹股沟斜疝等。 3.静脉尿路造影有时可显示上尿路其他畸形。 4.反复发作的泌尿系感染症状。

治疗原则
　　1.本病宜尽早治疗，多在２－３岁时分期进行，理想的疗法是膀胱外翻修补术：包括膀胱，尿道及其括约肌的重建，髂骨截骨术，下腹壁修复术。 2.对不能进行修复或修复失败者，行尿流改道术，如乙状结肠代膀胱或回肠代膀胱。

用药原则
　　本病最易并发泌尿系感染和全身感染，尤其是小儿抵抗力低，手术次数多又较复杂，故抗感染是非常重要的手段。而支援疗法，营养支援药物是根本的因素。故应选择疗效高，肾毒低的药物。术前可口服给药；术后一周内则重点是肌肉或静脉给药，同时注意防止二重感染，及时投药，及时停药。

辅助检查
　　膀胱外翻是一先天性严重的泌尿生殖系畸形，并发症严重，治疗棘手，宜及早就医检查。一般情况下行Ａ、Ｂ两项检查即可。

疗效评价
　　1.治愈： (1)膀胱，阴茎和尿道外口外观和解剖位置基本恢复正常，腹壁缺损修复。 (2)无尿失禁和尿娄形成，排尿通畅。 2.好转： (1)膀胱，阴茎，尿道外口接近正常，或尿流改道后感染控制。 (2)有尿失禁或尿娄，或尿流改道后肾功能改善。 3.未愈：尿路感染和尿失禁症状未改善，膀胱，阴茎和尿道重建失败。