先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达１／５０００，男多于女。本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

临床表现
　　1.出生后不排胎粪或粪排出延迟； 2.腹胀，呕吐； 3.贫血，消瘦； 4.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型； 5.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

诊断依据
　　1.出生后不排胎粪或胎粪排出延迟； 2.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型； 3.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出； 4.钡剂灌肠示：狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”； 5.直肠活体组织检查经病理证实无神经节细胞存在。

治疗原则
　　1.保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待６个月后，再行根治手术； 2.结肠造瘘：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术； 3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿。

用药原则
　　一般术后选框限“Ａ”中三联（如氨芐和头孢拉啶＋灭滴灵）用３-５天，如出现感染严重者用框限“Ｂ”或“Ｃ”中的抗生素。

辅助检查
　　绝大多数病人经检查框限“Ａ”检查均能确诊。对症状体征不典型或准备手术病人可加查“Ｂ”项。

疗效评价
　　1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。 2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。